La Genética tiene una clara entidad como especialidad médica tanto por el volumen de pacientes y familias a los que debe atender de manera específica, como por la formación que deben tener los profesionales. El aspecto asistencial cubre el consejo genético para la planificación familiar, la atención médica durante el desarrollo embrionario y fetal, la atención médica del niño y del adulto con enfermedades genéticas, incluyendo cáncer hereditario, así como los estudios y las medidas epidemiológicos encaminados a disminuir la incidencia de malformaciones congénitas y enfermedades hereditarias, y a la prevención de enfermedades multifactoriales. La eclosión en años recientes de la tecnología molecular aplicable al diagnóstico y tratamiento de las enfermedades ha condicionado una evolución desproporcionada de la Genética con respecto a otras especialidades médicas. Hoy día, existen instrumentos para el diagnóstico de más de 2.000 enfermedades.

Por otro lado, debido a la difusión de los medios de comunicación y a la creciente educación sanitaria de la población, las personas sanas y pacientes solicitan cada vez más información sobre los riesgos de enfermedades concretas. Ello implica una creciente responsabilidad por parte de los profesionales de la salud en la transmisión de esta información.